Aporte de Ps. María José Retamal Pérez mjretamal@gmail.com
	Esclerosis tuberosa

La esclerosis Tuberosa es una enfermedad genética que condiciona la formación de masas anormales en algunas células del cuerpo. Los principales órganos afectados por esas masas son el cerebro, la retina, la piel, los riñones, el corazón y los pulmones.
En la Esclerosis Tuberosa son muy frecuentes los ataques epilépticos. La presentación más corriente durante la infancia son los espasmos infantiles o espasmos en flexión y pueden confundirse con cólicos. Las crisis adquieren posteriormente un carácter mioclónico e incluyen crisis de caída, crisis generalizadas y de otro tipo.
Las lesiones cerebrales pueden repercutir también en un retraso mental que será más profundo en aquellas que hayan padecido muchas crisis epilépticas. La hiperactividad y el autismo son frecuentes en los casos más graves de Esclerosis Tuberosa.

Síndrome de West

El Síndrome de West o Síndrome de los Espasmos Infantiles pertenece al grupo de las 'encefalopatías epilépticas catastróficas' y su gravedad parece ligado al momento evolutivo de su presentación cronológica, durante el periodo de organización neuroblástica y sináptica que comporta la aparición, durante la lactancia, de una epilepsia severa, que no responde a los fármacos antiepilépticos de uso corriente o a dosis usuales.
Clínicamente se expresa por una triada sintomática clásica constituida por espasmos, atraso o detención del desarrollo psicomotor y anomalías electroencefalográficas peculiares que en su forma más típica se expresa como hipsarritmia de Gibbs.
Se presenta en lactantes entre los 3 y 18 meses de edad con un máximo alrededor de los 6 meses de vida.

Entre los signos importantes de deterioro psicomotor se encuentran:

• Pérdida del seguimiento visual (que indica un mal pronóstico).
• Pérdida de la prensión voluntaria de los objetos.
• Diplejia (parálisis que afecta a partes iguales a cada lado del cuerpo)
• Cuadriplejia (parálisis de los cuatro miembros: tetraplejia)
• Hemiparesia (debilitamiento o ligera parálisis de una mitad del cuerpo)


• Microencefalia (cabeza pequeña)


• Hipotonía.

Diagnóstico Diferencial:

Se debe realizar el diagnóstico diferencial con trastornos no epilépticos como:

1. Cólicos del lactante
2. Mioclonía benigna de la infancia temprana
3. Postura de opistótonos por la espasticidas
4. Reflujo gastroesofágico

También se debe realizar el diagnóstico diferencial con síndromes epilépticos como:

1. Epilepsia mioclónica del lactante
2. Encefalopatía mioclónica precoz y el síndrome de Ohtahara, los cuales se inician en la etapa neonatal.