El Síndrome de Williams es un trastorno de origen genético, no hereditario (ocurre estimativamente en 1 de cada 20.000 nacimientos vivos) con causas y trastornos médicos relacionados al desarrollo, se presenta desde el nacimiento, y afecta igualmente a varones y mujeres. Este trastorno, según investigaciones actuales, se descubrió que es producido por la pérdida de cierta región minúscula de una de las dos copias del cromosoma N° 7 presente en cada una de las células del organismo. El fragmento que ha sufrido la deleción contiene 15 o más genes. A medida que los genes afectados por la deleción se vayan conociendo, se irá determinando el mecanismo en virtud del cuál su ausencia conduce a alteraciones neuroatómicas y engendra los tipos de comportamiento observados. El gen que más comunmente falta y que se utiliza para la prueba de diagnóstico, es el de la elastina.

El gen de la elastina es una proteína que confiere elasticidad a muchos órganos y tejidos como ser las arterias, pulmones, intestinos y piel; la falta de este gen es el responsable de varios rasgos físicos del Síndrome de Williams, como por ej., Estenósis Supravalvular Aórtica, Hernias, Estrabismo y la aparición Prematura de Arrugas y Canas.

Los estudios siguen avanzando aunque se conoce aún muy poco, pero lo que si se ha descartado es la posibilidad que ésta deleción se debiera a algo que la madre hubiera hecho u omitido durante el embarazo.

Se sabe que la alteración tiene su origen en un óvulo o un espermatozoide que sufrieron la perdida de genes en el cromosoma N°7 antes de entregar sus cromosomas para la creación de un embrión y esto explica también porqué los hermanos sanos de las personas con Síndrome de Williams, no tienen esa deleción en el cromosoma N°7. De esta manera queda comprobado que la posibilidad de que engendren hijos con SW no es mayor que para el resto de la población.

Problemas durante la infancia

Generalmente tienen un retraso de crecimiento leve a moderado de comienzo prenatal, con el consecuente bajo peso al nacer, (Inferior a los 3 Kgs.), el crecimiento es muy lento, y suelen tener dificultades para la lactación, además de problemas de reflujo.

Durante el primer año de vida suelen tener vómitos, diarreas y constipados. Suelen sufrir fuertes dolores de estómago, estreñimiento, duermen mal y generalmente lloran de noche sin motivo aparente, lo que lleva a confundir a los padres sobre las causas que generan el llanto, también pueden ser muy irritables, esto último es causado por las concentraciones elevadas de calcio en la sangre.

Comienzan a caminar cerca de los 21, 22 meses, a menudo sobre los talones , algo que suele persistir a lo largo de toda la vida, lo que les confiere un caminar extraño.

Por otro lado en algunos casos, se ha detectado trastornos del lenguaje, en donde algunos niños comienzan a decir sus primeras palabras con dificultad entre los 5 y 7 años, es importante destacar, que esta situación no se da en la mayoría de los casos de niños con Síndrome de Williams.

Orientación Pedagógica Por Verónica Juliá Profesora de Enseñanza Especial

En los niños con Síndrome de Williams (SW) en edad escolar se observa:

• - Sociabilidad.
• - Vocabulario expresivo.
• - Memoria a largo plazo en lo que respecta a información.
• - Memoria auditiva a corto y largo plazo.
• - Hiperacusia.
• - Distracción.
• - Dificultades integrales visuales-espaciales y visuales-motrices.
• - Dificultad con conceptos y razonamientos abstractos.
• - Perseverancia en temas favoritos.
• - Mayor dificultad para procesar la información no verbal que la verbal. Dificultades más comunes en éstos niños.
• - Tareas que requieren habilidades de integración motriz visualmotriz, por ejemplo, tareas con lápiz y papel, atarse los cordones, contar objetos que aparecen en un dibujo.
• - Tareas que requieren análisis espaciales incluyendo: aprendizaje en la distinción de letras, aprender la izquierda y la derecha, orientarse en una hoja llena de ejercicios.
• - Encontrar palabras.
• - Aprender algunas habilidades matemáticas, incluyendo conceptos de tiempo.

Tipos de escuela.

Los niños con SW tienen un patrón de habilidades no usual, frecuentemente con muy buena expresión al hablar, pero peor percepción y habilidades motoras y dificultad de concentración.

Algunos niños comienzan en escuelas comunes y se adaptan muy bien en el nivel primario, muchas veces con ayuda especial adicional o con una maestra especial parte de cada día escolar, o por unas sesiones semanales para trabajar con ellos individualmente.

Las escuelas comunes no son apropiadas para todos ni para la mayoría de los niños con SW:

La mayoría de estos niños necesita ir más lentamente, con atención individualizada que la proveen las escuelas especiales. Se debe tener en cuenta que las necesidades de cada niño son diferentes.

Plan de trabajo educativo.

El siguiente plan de trabajo se ha llevado a cabo con una niña de 8 años con SW, en una escuela de educación especial. La niña cursa primer ciclo inicial donde se trabaja la iniciación a la lecto-escritura y el cálculo. En la escuela se trabaja en forma constante los hábitos, las relaciones sociales y normas de conducta dentro y fuera de la sala y de la escuela.

Aprovechando su buena expresión oral se ha estimulado la comprensión y redacción oral de cuentos y de situaciones de la vida cotidiana, enriqueciendo su vocabulario con palabras nuevas. Se realizaron actividades con material concreto, gráfico y didáctico para lograr la concentración e interés de la niña.

Las dificultades integrales visuales-espaciales y visuales-motrices se han trabajado en el espacio y luego en el plano. A modo de ejemplo: Para aprender las letras se trabajó con carteles en el franelógrafo (pizarrón de felpa) donde se colocaba un dibujo y debajo, sobre y/o a los costados, el dibujo representativo de la letra (A-Árbol). Esta actividad se realizó luego en el plano (cuaderno). Las letras deben estar escritas en imprenta mayúscula. En el caso de los números, se trabajó con material concreto contando distintos tipos de elementos y colocando debajo o al lado, el número correspondiente, luego, se trabajó de la misma manera en el franelógrafo con carteles y por último, en el cuaderno.

La forma de trabajo ha sido grupal e individual de acuerdo a la actividad con el objetivo de que aprenda a respetar turnos, a escuchar a sus compañeros y distraerse lo menos posible. La rutina de trabajo diaria que hemos realizado es la siguiente:

• -Desayuno: donde se trabaja el comportamiento, el compartir con sus compañeros las galletitas, y se conversa de los temas que sean de interés para los niños. Luego del desayuno se levantan las tazas, las llevan a la cocina y limpian la mesa para comenzar a trabajar.
• -Las actividades diarias comienzan con material gráfico, concreto o didáctico para despertar el interés y la concentración de los niños, se trabaja en forma grupal. Luego se trabaja en forma individualizada en el cuaderno respetando los tiempos de cada niño.
• -Para finalizar el día, se canta alguna canción, se escucha música o se realiza algún juego. Algunos de los objetivos logrados al mes de noviembre son los siguientes:
• -Reconocimiento de las vocales y de las consonantes M-P-G. -Noción de cantidad y reconocimiento de los números escritos hasta 6.
• -Reconocimiento de los colores primarios. -Aprendizaje de las figuras geométricas (círculo, cuadrado y triángulo).
• -Nociones espaciales: arriba-abajo, derecha-izquierda, adentro-afuera.
• -Uso correcto del lápiz y de la tijera.
• -Hábitos de higiene personal-
• -Colaboración en la higiene y cuidado de los elementos y de la sala.
• -Reconocimiento del nombre y apellido por la inicial de los mismos. En la escuela donde concurre la niña se trabaja con el apoyo de un equipo formado por la directora, vice-directora, psicóloga, asistente social, músico terapeuta, fonoaudióloga, profesor de educación física, la docente especial y la familia.

La comunicación entre el equipo de profesionales y la familia se considera fundamental para el buen desarrollo de los niños. Se tiene en cuenta para el trabajo diario y permanente, no sólo el aprendizaje educativo, sino también las actitudes, cambios emocionales, caprichos, inquietudes, angustias, etc.

Que el niño presente en cualquier momento del día. Ante cualquier situación de angustia o preocupación que presente el niño, se charla con el equipo para luego hablar con la familia y así poder entre todos ayudar a resolverla. Se debe tener en cuenta que muchas veces los niños no pueden expresar lo que les pasa con palabras, pero sí lo demuestran con llantos, desconcentración (más de lo habitual), en el juego, en un dibujo o simplemente con actitudes hacia sus pares o adultos.